Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD via de hielprik van start gegaan (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. In de […] Lees meer

Op 1 oktober 2019 worden drie ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprik. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast start […] Lees meer

Pasgeboren baby’s worden vanaf 1 oktober op meer ernstige, aangeboren aandoeningen onderzocht. Het gaat om drie potentieel dodelijke stofwisselingsziekten. Een kind hoeft daarvoor géén extra hielprik te krijgen. Bij de […] Lees meer

De neonatale hielprikscreening wordt in de komende jaren uitgebreid met twaalf extra aandoeningen. De screening is bedoeld om zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen tijdig op te sporen. Met het huidige programma […] Lees meer

Met ingang van 2017 zijn de aandoeningen alfa-thalassemie en bèta-thalassemie toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Hiermee zijn de eerste twee van het beoogde pakket van veertien nieuwe aandoeningen aan de […] Lees meer

‘Ik zie zo op tegen dat hielprikje, moet ik dat nou wel laten doen?’, en ‘Hoe kan je het gehoor nou testen bij zo’n klein kind?’ Ouders vragen dat wel […] Lees meer