Hielprik test vanaf 1 oktober op drie extra ziekten

Categorie Baby
Gepubliceerd 17 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 worden drie ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprik. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast start een regionale pilot voor de screening op de ernstige stofwisselingsziekte adrenoleukodystrophy (ALD Adrenoleukodystrophy ). Voor deze uitbreiding van de hielprik is geen extra bloedafname nodig.
Het totale aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22. Op dit moment is dat nog 19. Met de totale uitbreiding tot eind 2022 worden meer kinderen met een ernstige, zeldzame ziekte vroeg opgespoord en behandeld. Dit kan ernstige schade bij het kind voorkomen of beperken. Dit gaat dan om naar schatting 20 tot 40 extra pasgeborenen per jaar.

Stofwisselingsziekte PA
Kinderen met de stofwisselingsziekte PA, propion acidemie, zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en worden andere stoffen juist te weinig gevormd. Een kind met PA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts.
PA kan leiden tot hartfunctiestoornissen en problemen in de hersenen. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.
De behandeling van PA bestaat uit een levenslang eiwitbeperkt dieet, aminozurenpreparaat en medicijnen/vitamines. Gemiddeld krijgt 1 kind per jaar PA.

Stofwisselingsziekte MMA
Bij de stofwisselingsziekte MA, methylmalon acidemie, gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. Een kind met MMA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts. De ziekte kan zich ook later en met minder duidelijke klachten presenteren. MMA leidt tot met name problemen in de hersenen en de nieren. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op deze problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.
De behandeling van MMA bestaat uit een levenslang eiwitbeperkt dieet, aminozurenpreparaat en medicijnen/vitamines. Gemiddeld krijgen 1 à 2 kinderen per jaar MMA.

Stofwisselingsziekte CPT1
Kinderen met deze ziekte, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1, hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Te weinig afbraak van vetzuren kan leiden tot een gebrek aan energie, waardoor het bloedsuikergehalte te laag kan worden. Dit wordt een hypoglykemie genoemd. Het kind kan suf en slap worden en in coma raken. Deze klachten kunnen vooral optreden bij ziekte of vasten. CPT1 is goed te behandelen door middel van een levenslang dieet. CPT1 is zeer zeldzaam, gemiddeld 1 kind per 5 jaar krijgt de ziekte.

Regionale pilot screening op ALD
Op 1 oktober 2019 gaat in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht tevens de pilot screening op ALD (adrenoleukodystrofie) van start. Dit gebeurt in het kader van de SCAN-studie: SCreening op adrenoleukodystrofie (ALD) in Nederland. ALD is een van de 12 ziekten in de uitbreiding, en is ook een ernstige stofwisselingsziekte. Landelijke invoering van screening op ALD staat gepland in 2021.

Ook interessant!

VeiligheidNL lanceert ‘De 4 van Veilig Slapen’

Er zijn veel Veilig Slapen adviezen en tips om mee te geven aan prille ouders. Maar in de hectiek van de kraamtijd, slaan zij niet altijd alle informatie op. Ook […] Lees meer

Moeder beschermt baby tegen eigen infecties

De eerste 15 weken van hun leven zijn baby’s beschermd met afweerstoffen van hun moeder die ze via placentabloed meekrijgen. Dat is niet een speciale mix die de moeder voor […] Lees meer

Hielprik spoort voortaan meer ziektes op

Pasgeboren baby’s worden vanaf 1 oktober op meer ernstige, aangeboren aandoeningen onderzocht. Het gaat om drie potentieel dodelijke stofwisselingsziekten. Een kind hoeft daarvoor géén extra hielprik te krijgen. Bij de […] Lees meer

Let goed op bij aanhoudende hitte

Volgens de voorspellingen van het KNMI loopt de temperatuur de komende dagen op naar waarden rond de 30 graden. Ook in de nacht wordt niet veel kouder dan een graad […] Lees meer

Voorlichting over de screeningen in vele talen

Op de website van het RIVM vind je veel goede voorlichting over de screenings bij pasgeborenen, zowel voor jezelf als voor jouw kraamgezinnen. Voor kraamgezinnen die niet goed Nederlands spreken […] Lees meer

Landelijke aanpak voor kansrijke start kinderen

Minister Hugo de Jonge (VWS) komt voor de zomer met een landelijk actieprogramma ‘Kansrijke Start’, dat ervoor moet zorgen dat kinderen een goede start kunnen maken. Het KCKZ denkt in […] Lees meer

‘Dragen is steeds populairder’

Steeds meer ouders zien volgens draagconsulent Marjolein Hendriksma het belang en het gemak van het bij zich dragen van hun kindje. Marjolein gaf op de Dag van de Kraamzorg een […] Lees meer

Wat als er geen ‘golden hour’ is

Als kraamverzorgende weet je hoe belangrijk het eerste uur na de geboorte van een baby is. Toch is helaas niet elke ouder en niet elke baby dit uur gegund. Wat […] Lees meer

Baby’s genieten van voorlezen

Met voorlezen kun je niet vroeg genoeg beginnen. Om die boodschap over te brengen aan ouders in Nederland ontvangen alle kersverse gezinnen dit jaar twee mijlpaalkaarten van BoekStart cadeau bij […] Lees meer

Digitaal groeiboek

De GroeiApp van de GGD GroeiGids helpt ouders om alle bijzondere, leuke en belangrijke stappen in de ontwikkeling van hun kind bij te houden en te bewaren. Deze gratis app […] Lees meer