Op 1 oktober 2019 worden drie ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprik. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast start een regionale pilot voor de screening op de ernstige stofwisselingsziekte adrenoleukodystrophy (ALD Adrenoleukodystrophy ). Voor deze uitbreiding van de hielprik is geen extra bloedafname nodig.
Het totale aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22. Op dit moment is dat nog 19. Met de totale uitbreiding tot eind 2022 worden meer kinderen met een ernstige, zeldzame ziekte vroeg opgespoord en behandeld. Dit kan ernstige schade bij het kind voorkomen of beperken. Dit gaat dan om naar schatting 20 tot 40 extra pasgeborenen per jaar.
Stofwisselingsziekte PA
Kinderen met de stofwisselingsziekte PA, propion acidemie, zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en worden andere stoffen juist te weinig gevormd. Een kind met PA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte last van klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts.
PA kan leiden tot hartfunctiestoornissen en problemen in de hersenen. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.
De behandeling van PA bestaat uit een levenslang eiwitbeperkt dieet, aminozurenpreparaat en medicijnen/vitamines. Gemiddeld krijgt 1 kind per jaar PA.
Stofwisselingsziekte MMA
Bij de stofwisselingsziekte MA, methylmalon acidemie, gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. Een kind met MMA krijgt meestal in de eerste dagen of weken na de geboorte klachten. Het kind kan suf en slap zijn en overgeven. Deze klachten worden vaak uitgelokt door vasten of een infectie of koorts. De ziekte kan zich ook later en met minder duidelijke klachten presenteren. MMA leidt tot met name problemen in de hersenen en de nieren. Behandeling van de ziekte verkleint de kans op deze problemen. Zonder behandeling zullen patiënten uiteindelijk overlijden.
De behandeling van MMA bestaat uit een levenslang eiwitbeperkt dieet, aminozurenpreparaat en medicijnen/vitamines. Gemiddeld krijgen 1 à 2 kinderen per jaar MMA.
Stofwisselingsziekte CPT1
Kinderen met deze ziekte, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1, hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Te weinig afbraak van vetzuren kan leiden tot een gebrek aan energie, waardoor het bloedsuikergehalte te laag kan worden. Dit wordt een hypoglykemie genoemd. Het kind kan suf en slap worden en in coma raken. Deze klachten kunnen vooral optreden bij ziekte of vasten. CPT1 is goed te behandelen door middel van een levenslang dieet. CPT1 is zeer zeldzaam, gemiddeld 1 kind per 5 jaar krijgt de ziekte.
Regionale pilot screening op ALD
Op 1 oktober 2019 gaat in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht tevens de pilot screening op ALD (adrenoleukodystrofie) van start. Dit gebeurt in het kader van de SCAN-studie: SCreening op adrenoleukodystrofie (ALD) in Nederland. ALD is een van de 12 ziekten in de uitbreiding, en is ook een ernstige stofwisselingsziekte. Landelijke invoering van screening op ALD staat gepland in 2021.
