Met ingang van 2017 zijn de aandoeningen alfa-thalassemie en bèta-thalassemie toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Hiermee zijn de eerste twee van het beoogde pakket van veertien nieuwe aandoeningen aan de hielprik toegevoegd.
‘Alfa-thalassemie’ en ‘bèta-thalassemie’ zijn erfelijke afwijkingen van hemoglobin: een eiwit in het bloed dat belangrijk is bij het transport van zuurstof. Deze afwijkingen veroorzaken bloedarmoede. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij de hielprikscreening wordt vooral gekeken naar ernstige vormen van deze aandoeningen.
Doel van de hielprik
In de eerste week na de geboorte krijgt elke baby in Nederland een hielprik. De screening van het hielprikbloed levert belangrijke informatie op over een aantal ernstige ziektes. Vroegtijdige opsporing hiervan is belangrijk om schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken. Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 175.000 pasgeborenen.
De ziektes die de hielprik opspoort
Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. De meeste daarvan zijn erfelijk. Ze komen gelukkig niet vaak voor. De ziektes zijn niet te genezen. Maar ze zijn wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.
Klik hier voor meer informatie over alle ziektes die de hielprik opspoort
Bron RIVM
