Tijdelijke stopzetting pilot ALD

Categorie Onderzoek
Gepubliceerd 27 november 2019

Op 1 oktober 2019 is in Noord-Holland, Gelderland, Utrecht en Flevoland de pilot ALD via de hielprik van start gegaan (SCAN-studie). ALD (adrenoleukodystrofie) is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. In de afgelopen weken is gebleken dat het testen op ALD nog niet goed werkt. Dit betekent dat wij kinderen met ALD op dit moment niet goed kunnen opsporen.

Daarom heeft de ALD-onderzoeksgroep samen met het RIVM en ZonMw besloten de pilot ALD tijdelijk stop te zetten.
Dit betekent dat kinderen die vanaf vrijdag 15 november 2019 de hielprik krijgen, niet op ALD getest worden.
Voor ouders die sinds 1 oktober hebben meegedaan aan de pilot ALD, betekent dit dat we hun kind niet goed hebben kunnen testen op ALD. Deze ouders ontvangen hierover van het RIVM een brief.

De onderzoekers zijn inmiddels volop bezig met het verbeteren van de test op ALD. De pilot zal weer worden opgestart, zodra wij weten dat het mogelijk is om betrouwbaar te testen op ALD.
Doel van de pilot ALD is onderzoeken of de screening op ALD in de praktijk goed werkt. Dit is nodig om ALD in de toekomst te kunnen toevoegen aan de landelijke hielprik.

Voor vragen over de tijdelijke stopzetting van de pilot ALD kan contact worden opgenomen met Rinse W. Barendsen, uitvoerend arts-onderzoeker van de SCAN-studie, bereikbaar via r.w.barendsen@amsterdamumc.nl.

Ook interessant!

Hoe is het nu met: De eerste 1000 dagen 

Tessa Roseboom, hoogleraar vroege ontwikkeling en gezondheid bij Amsterdam UMC, schreef een boek over het belang van ‘de eerste 1000 dagen’, voor onze gezondheid. Daarin legt ze uit hoe cruciaal […] Lees meer

Eén op de tien ervaart bevalling als traumatisch

De bevalling van een baby wordt door veel moeders als iets ontzettend moois gezien. Maar wat voor de ene moeder een roze wolk is, is voor de ander een traumatische […] Lees meer

Eerste resultaten Kraamzorgonderzoek

Beste kraamverzorgenden, zorgconsulenten en intakers, In maart van het afgelopen jaar hebben jullie massaal meegedaan aan het onderzoeksproject ‘De beste start voor de kwetsbare kraamvrouw en haar kind’. In dit […] Lees meer

Stoptober 2018

7 september 2018 start voor de vijfde keer de campagne Stoptober ‘28 dagen niet roken’. Doel is om rokers aan te moedigen om 28 dagen niet te roken. Doe jij […] Lees meer

Blockchaintechnologie biedt kansen voor kraamzorg

Kunnen we kraamgezinnen meer controle geven over hun eigen zorggegevens en het administratieproces efficiënter maken? Drie kraamzorgorganisaties werken mee aan een proef die antwoord moet bieden op deze vraag. Bert […] Lees meer

Vul vragenlijst over geelzucht in

Betere herkenning en behandeling van baby’s met geelzucht in de eerste lijn: daarom draait het onderzoek ‘STARSHIP’. Namens de onderzoekers van het Erasmus MC vragen wij jullie medewerking. Vul de […] Lees meer

Onderzoek naar continue begeleiding tijdens de bevalling

Onderzoek van het Maastricht UMC moet aantonen dat vroegtijdige inzet van partusassistentie tot minder medische ingrepen en minder kosten leidt. “Onze kraamverzorgenden ervaren het als heel prettig om vroegtijdig aanwezig […] Lees meer

Zeldzame afwijkingen opsporen

De neonatale hielprikscreening wordt in de komende jaren uitgebreid met twaalf extra aandoeningen. De screening is bedoeld om zeldzame aandoeningen bij pasgeborenen tijdig op te sporen. Met het huidige programma […] Lees meer

Tweerichtingsverkeer bij de intake

Hoe kunnen kraamzorgorganisaties de intake inrichten, zodat de zorg meer op maat gesneden is? Hoe kan de intake meer vanuit gezamenlijke besluitvorming met de cliënt gebeuren? Deze vragen gingen vooraf […] Lees meer

Meer kennis over de meerwaarde van kraamzorg

Nog nooit eerder vond zoveel onderzoek naar kraamzorg plaats. De kennis die dit oplevert, zorgt ervoor dat het vak binnen de toekomstige geboortezorg een krachtige positie inneemt. Lees er meer […] Lees meer